Amniocentèse

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Les cellules perdues par le fœtus en développement dans le liquide amniotique font de cette solution un indicateur fiable de l’état du bébé dans l’utérus. Ainsi, le prélèvement d’un peu de ce liquide par le biais de l’amniocentèse constitue l’une des découvertes les plus importantes du diagnostic prénatal. Les cellules prélevées sont cultivées en laboratoire et d’éventuelles anomalies chromosomiques ainsi détectées. L’examen se pratique au cours du 3e mois de grossesse et le résultat est donné un mois plus tard. On prescrit l’amniocentèse quand :

  • La mère a plus de 38 ans. Entre 80 % et 90 % des amniocentèses sont effectuées en fonction de l’âge maternel avancé, surtout pour détecter la présence des trisomies 21, 13, 18 plus fréquentes chez les enfants de mères plus âgées.
  • Le couple a déjà eu un enfant présentant une anomalie chromosomique (comme le mongolisme) ou atteint d’un trouble métabolique (comme la maladie de Hunter).
  • Un membre de la famille ou l’un des enfants du couple présente des troubles de fermeture du tube neural (spinabifida) : on dose alors l’acétylcholine estérase dans le liquide amniotique.
  • La mère est porteuse d’un trouble génétique (comme l’hémophilie) qu’elle a 50 % de risques de transmettre à son enfant si c’est un garçon. L’amniocentèse ne permet d’identifier que le sexe du foetus. Le prélèvement de sang fœtal dans le cordon ombilical sous contrôle échographique, complète le diagnostic. Ce diagnostic bénéficie largement de la biopsie du trophoblaste qui est faite plus précocement et permet le diagnostic de sexe et d’hémophilie.
  • Les deux parents sont porteurs de troubles autosomiques récessifs génétiques, comme l’anémie à hématies falciformes ou la mucoviscidose, et courent ainsi un risque sur quatre de donner le jour à un enfant atteint.
  • Il est nécessaire d’établir le degré de développement des poumons du fœtus (parmi les derniers organes aptes à fonctionner par eux-mêmes), lorsqu’on envisage un accouchement prématuré pour protéger la santé de la mère ou de l’enfant.

Sachez néanmoins que, quel que soit l’âge de la mère, l’amniocentèse peut toujours être pratiquée, mais alors elle n’est pas remboursée par la Sécurité sociale.

  • Quand procède-t-on ? Le diagnostic de 2e trimestre de l’amniocentèse a lieu habituellement entre la 16e et la 18e semaine d’aménorrhée, même s’il arrive qu’il soit pratiqué dès la 14e semaine, ou au contraire à la 20e. Plus tôt, il n’y aurait pas suffisamment de liquide amniotique, et plus tard, on ne pourrait plus pratiquer un avortement en cas de malformation. Comme l’on doit procéder à la culture des cellules en laboratoire, les résultats demandent de 10 à 20 jours pour être connus ; cependant, on peut parfois obtenir des résultats immédiats (pour la maladie de Hunter et les malformations du tube neural, par exemple). On peut également procéder à l’amniocentèse en cours de 3e trimestre pour déterminer la maturité des poumons du fœtus.
  • Comment procède-t-on ? Après avoir vidé sa vessie, la future maman s’allonge sur la table d’examen. L’échographie localise ensuite le fœtus et le placenta pour que le médecin les évite en cours d’opération. On enduit l’abdomen d’une solution antiseptique. On introduit une longue aiguille creuse à travers la paroi abdominale jusque dans l’utérus, toujours sous surveillance échographique, pour prélever une petite quantité de liquide amniotique. Avant et après l’amniocentèse, on vérifie la tension et le pouls de la mère ainsi que les battements cardiaques du bébé. À moins que cela ne fasse partie du diagnostic, les parents peuvent demander que le sexe du bébé ne leur soit pas dévoilé.
  • Est-ce dangereux ? Après l’amniocentèse, certaines femmes souffrent de crampes abdominales pendant quelques heures tout au plus ; il arrive exceptionnellement qu’elles présentent un léger saignement vaginal ou une perte de liquide amniotique. Même si les risques sont minimes (0,05 %), on peut souffrir par la suite d’une infection qui mène à l’avortement spontané.
    L’amniocentèse, comme tout diagnostic prénatal, ne devrait être prescrite que lorsque les bénéfices dépassent les risques qui lui sont inhérents.

Actuellement, on tente généraliser des tests sanguins (dosage de béta HCG) permettant de dépister la trisomie 21 entre 15 et 16 semaines d’aménorrhée. Les taux les plus élevés classent les femmes dans les catégories dites à risques, chez qui l’amniocentèse est indispensable.

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