Biopsie du trophoblaste

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Plus tôt que l’amniocentèse, l’examen des villosités choriales (c’est-à-dire du placenta embryonnaire dont les cellules ont des caractéristiques biochimiques et cytogénétiques identiques a celle de l’embryon) permet de détecter les déficiences fœtales au début de la grossesse, vers la 10e semaine d’aménorrhée. Dans certains cas. Les déficiences peuvent être traitées à l’intérieur même de l’utérus (cela se produira, espérons-le. de plus en plus dans le futur), ce qui permet de mettre au monde des bébés à terme et en bonne santé. C’est un examen précoce, bien toléré, mais dont l’indication doit être parfaitement posée car le risque d’avortement est estimé de 2 a 6 %. Il semble que l’examen des villosités choriales permettra bientôt de détecter la plupart des maladies causées par une anomalie génétique.

  • Quand procède-t-on? Habituellement entre la 10e et la 12e semaine d’aménorrhée.
  • Comment procède-t-on? Cet examen indolore sera peut-être effectué un jour de manière systématique, dans le cabinet d’un spécialiste averti. Pour le moment, il ne se pratique que dans les centres médicaux. On insère d’abord dans le vagin une sonde longue et fine appelée cathérer, dont la position est repérée par échographie. Le médecin peut ainsi voir le cathérer passer entre la matrice et le chorion, cette membrane extérieure de l’embryon qui deviendra sous peu le placenta nourricier. On prélève ensuite, par succion, un échantillon de ces villosités choriales (excroissances de la membrane ressemblant vaguement à des ventouses) pour en faire l’analyse. On peut aussi utiliser une pince à biopsie ou la ponction par voie abdominale sous échographie, ce qui réduit les risques d’infections.

Les villosités choriales sont d’origine fœtale ; elles peuvent donc apporter suffisamment d’informations pour donner une idée juste du bagage génétique du fœtus. On peut obtenir des résultats dans les jours qui suivent, plus rapidement qu’avec l’amniocentèse, étant donné que les prélèvements fournissent de nombreuses cellules et que ces dernières se multiplient très rapidement.

Les indications, qui augmentent de jour en jour, permettent un diagnostic précoce si l’on recherche :

  • Une détermination du sexe du bébé dans le cas d’une maladie héréditaire liée au sexe (myopathie) ;
  • Une anomalie chromosomique ;
  • Une maladie métabolique ;
  • Une étude de l’ADN (mucoviscidose exemple).

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